بیماری دیستروفی و تجهیزات آن

بیماری دیستروفی چیست؟ آیا با این بیماری آشنایی دارید؟ مراقبت های لازم برای این بیماری چیست؟ در این مقاله با آویژه در همراه باشید تا بیماری دیستروفی را برای شما توضیح دهیم. 

آشنایی با بیماری دیستروفی

هرنوع اختلال رشد در موجودات و بافت‌ها و اندام‌های زنده بر اثر سوءِتغذیه یا نبود مواد غذایی قابل‌مصرف را دیستروفی (dystrophy) یا دُش‌پروردگی می‌گویند. دیستروفی ماهیچه‌ای یک سلسله بیماری‌های بسیار حاد ژنتیکی پیشرونده وابسته به کروموزوم هاست که باعث تخریب یا اختلال در بافت ماهیچه‌ای می‌شود.

دیستروفی‌های عضلانی به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیر التهابی پیشرونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی گفته می‌شود. مشخصه مشترک آنها ضعیف شدن فیبرهای عضلات بدن است. عضلات ارادی اندام‌ها و نیز عضلات غیر ارادی مانند عضله قلب یا روده‌ها ممکن است تخریب و ضعیف شوند.  بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن و بکر در اثر فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد می‌شود. این پروتئین در اطراف سلول‌های ماهیچه‌ای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته می‌شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه می‌شود. بدون دیستروفین سلول ماهیچه ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهیچه را می‌گیرد.
به ‌دلیل حالت تدریجی و غافلگیرکننده بیماری، تعیین دقیق سن شروع بیماری و ظهور علائم اولیه کار مشکلی است. والدین معمولا از هیچ‌ ناهنجاری (پیش از آنکه کودک آغاز به راه ‌رفتن نماید) آگاه نیستند.  یکی از علائمی که والدین را متوجه می‌سازد تأخیر کودک در راه رفتن است و زمانی که راه می‌رود، می‌لنگد، ایستادن برایش مشکل است و به روش خاصی بلند می‌شود. به این صورت که ابتدا چهار دست و پا قرار می‌گیرد، پاها را کاملاً از هم باز کرده و دستها را به زانو گرفته و به تدریج بلند می‌شود. علائم دیگر آن عبارتند از:  راه رفتن روی سر پنجه (به دلیل انقباضات شدید ماهیچه‌های پشت پا)، ضعف زانوها، زمین خوردن مکرر، مشکل در بالا رفتن و پایین آمدن از پله، بزرگ شدن غیر طبیعی ماهیچه‌های ساق پا، ضعیف شدن دستگاه گوارش و اشکال در دفع.در حالت شدید بیماری، مشکلات تنفسی و یا تحلیل ماهیچه‌های قلب نیز دیده می‌شود.

دیستروفی عضلانی نامی است که به گروهی از بیماری‌های ارثی ژنتیکی اطلاق می‌شود که همگی با ضعف پیشرونده و تحلیل رفتن عضلات اندام‌ها (پاها و دست‌ها)، صورت، گردن، شانه‌ها، باسن، قلب و دیافراگم همراه هستند.

سن شروع بیماری می‌تواند از کودکی تا بزرگسالی متفاوت باشد. با پیشرفت بیماری، عضلات ضعیف شده و انجام فعالیت‌های روزمره در خانه، مدرسه یا محل کار را برای بیمار دشوار می‌سازند. بنابراین علاوه بر درمان علائم، کاردرمانی نیز می‌تواند در انجام آموزش موثرتر وظایف روزمره به بیمار کمک کند.

علامت اصلی دیستروفی عضلانی تحلیل و ضعف پیشرونده عضلانی است که بسته به نوع دیستروفی عضلانی عوارض و علائم مختلفی در سنین متفاوت به وجود می آورد.

مراقبت های مخصوص بیماری دیستروفی

پزشکان انواع مختلف بیماری دیستروفی عضلانی را تحت عنوان گروهی از بیماری‌های عضلانی ارثی که باعث ضعف پیشرونده در عضلات کنترل کننده حرکت می‌شوند، شناسایی کرده‌اند.

دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی عضلانی بکر، دو نوع شایع بیماری دیستروفی عضلانی هستند که در اثر کمبود پروتئین غشای عضلات اسکلتی که دیستروفی نامیده می‌شود، ایجاد می‌شوند. در صورت کاهش دیستروفین یا فقدان آن، عضلات از بین می‌روند و در نهایت باعث بروز مشکلاتی در حرکت می‌شود که شامل راه رفتن، صحبت کردن و تنفس هستند.

بیش از ۳۰ نوع بیماری دیستروفی عضلانی وجود دارد که حاصل جهش‌های ژنتیکی می‌باشند. برخی از انواع بیماری، بسیار خفیف بوده و با گذشت زمان و افزایش سن فرد به آرامی پیشرفت می‌کنند و باعث بروز علائمی می‌شوند که توانایی حرکت یا انجام فعالیت‌های روزمره را چندان تحت تاثیر قرار نمی‌دهند. انواع دیگر آن باعث از بین رفتن سریع عضلات، ناتوانی جسمی یا کوتاه‌تر شدن طول عمر می‌شوند.

علائم بر اساس نوع دیستروفی عضلانی، ماهیچه‌هایی که درگیر آن هستند، سرعت پیشرفت بیماری و سن بیمار در هنگام تشخیص، متغیر هستند.

انواع بسیاری از بیماری‌های دیستروفی عضلانی در دوران کودکی تشخیص داده می‌شوند اما انواع مختلفی از این بیماری وجود دارند که ممکن است در دوران بلوغ و بزرگسالی ظاهر شوند.

هزاران جهش مختلف در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن یافت شده است که تقریباً ۶۰ تا ۷۰ درصد جهش‌ها در این بیماران حذف،  ۵ تا ۱۵ درصد جهش تکراری و ۲۰ درصد جهش‌ های نقطه‌ای، حذف‌ یا درج‌ کوچک هستند.  اکثر حذف ها و تکرارها درون  اگزون ها قرار دارند که مناطق حساس و پرخطری هستند.

اگرچه بیش از 99 درصد بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن دارای حذف، تکرار یا جهش کوچک هستند، اما بازآرایی ژنومی بزرگتر بین یک کروموزوم X و یک اتوزوم (کروموزوم غیر جنسی) نیز گزارش شده است. چندین مورد جابجایی در هر دو جنس مذکر و مونث هم گزارش شده، که در زنان  به دلیل غیر فعال‌سازی غیر تصادفی کروموزوم X بی‌تأثیر است. جهش های جدید نیز در DMD رایج هستند. در واقع، دیستروفی عضلانی دوشن  توسط جهش‌های) de novo جدید) سلول های زایشی در یک سوم بیماران ایجاد می‌شوند.

راهنمای خرید صندلی پله 

روش های مراقبت و درمان بیماری دیستروفی

فیزیوتراپی

ممکن است پزشک تمریناتی را به شما توصیه کند که می‌توانند به تقویت و کشش عضلاتی که تحت تاثیر بیماری دیستروفی عضلانی قرار گرفته‌اند، کمک کنند. این تمرینات برای جلوگیری از انقباض و سفت شدن عضلات نزدیک به مفصل هستند که باعث محدود شدن حرکت در ناحیه آسیب دیده بدن می‌شوند.

آشنایی با ماساژور کمر

فیزیوتراپیست می‌تواند با طراحی یک برنامه تقویت عضلانی و کشش عضلانی متناسب با علائم شما، در حفظ انعطاف پذیری و قدرت عضلات و مفاصل به شما کمک کند. اگرچه ممکن است در ابتدا لازم باشد چندین بار در هفته به فیزیوتراپیست خود مراجعه کنید؛ اما پس از یادگیری نحوه انجام صحیح حرکات می‌توانید تمرینات خود را در خانه انجام دهید.

ورزش هوازی منظم می‌تواند به بهبود عزت نفس، سلامتی و کیفیت زندگی در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی کمک کند. ممکن است پزشک یا فیزیوتراپیست، فعالیت‌های کم اثر مانند شنا یا پیاده‌روی را برای بزرگسالان و کودکان مبتلا به این بیماری توصیه کنند.

فیزیوتراپیست‌ها می‌توانند با شما یا فرزند شما همکاری کنند تا یک برنامه ورزشی متناسب با نیازها و بر مبنای نوع دیستروفی عضلانی شما، طراحی کنند.

کاردرمانی

بسیاری از کودکان و بزرگسالان مبتلا به دیستروفی عضلانی با یک متخصص کاردرمانی نیز کار می‌کنند. این درمانگران می‌توانند در ادامه دادن فعالیت‌های روزمره زندگی مانند تغذیه، نظافت، لباس پوشیدن، نوشتن و انجام کارها در محل کار به شما کمک کنند؛ زیرا توانایی‌های جسمانی شما به دلیل علائم دیستروفی عضلانی، تغییر می‌کنند.

کار درمانگران می‌توانند به شما کمک کنند تا حرکات و کارهایی را انجام دهید که شامل به کار بردن عضلاتی هستند که در اثر دیستروفی عضلانی ضعیف شده‌اند. کاردرمانگران همچنین به افراد مبتلا به این بیماری آموزش می‌دهند تا از وسایل کمکی مانند واکرها، عصاها و صندلی‌های چرخدار استفاده کنند.

بزرگسالان و کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی اغلب از درمان‌های درازمدت جسمانی و شغلی بهره‌مند می‌شوند. متخصصان در درمان افرادی با تمام اشکال دیستروفی عضلانی در تمام مراحل زندگی، تجربه دارند. هنگامی که دیستروفی عضلانی پیشرفت می‌کند، درمانگرها مراقبت‌هایی را ارائه می‌کنند که از استقلال شما پشتیبانی می‌کنند؛ بنابراین شما می‌توانید کارهای روزمره خود را تا جایی که ممکن است به تنهایی انجام دهید.

یک متخصص کاردرمانی روش‌هایی را ارزیابی و پیشنهاد می‌کند که بیمار می‌تواند با استفاده از آن‌ها از خود مراقبت کرده و همچنین فعالیت‌های مربوط به کار و سرگرمی، سلامتی و عملکرد خود را تا حد امکان مستقلانه حفظ کند. کاردرمانگران همچنین می‌توانند در آموزش و تمرین نحوه استفاده از هرگونه ابزار و وسایل کمکی که ممکن است لازم باشد، به بیماران کمک کنند.

برای مشاوره بیشتر با ما تماس بگیرید.